SMA Hastalığı Nedir? Nasıl Anlaşılır?

Kas zayıflığına ya da kaybına sebep olan, nadir rastlanan bir hastalıktır. Vücutta bulunan hareket mekanizmasına etki eder. Bu sebeple görüldüğü hastaların yaşam kalitesini ciddi derecede düşürür. Bacaklarda hissedilen kuvvetsizlik hissi, kollardan daha belirgin hale gelir.

SMA Hastalığı ya da gevşek bebek sendromu olarak bilinen bir sinir sistemi rahatsızlığıdır. Kaslar üzerinde yaratmış olduğu tahribatlar, çok ciddi neticelere sebep olabilir.

Spinal Müskülr Artofi, yani SMN hareket sinir hücrelerinde oluşan bir aksaklıktan meydana gelir. Genellikle bebeklerde oluşan ve bu nedenle gevşek bebek sendromu olarak bilinen bu hastalıklar, omurilik bölgesinde meydana gelen ve ön boynuz olarak adlandırılan SMN geni, gereksinim duyduğu proteini üretemez, bu sebeple sinir hücrelerini besleyemez. Dolayısıyla omurilikteki motor sinir hücreleri pasif hayata geçer. Bu duruma bağlı olarak kaslarda ciddi fonksiyon kayıpları meydana gelir.

SMA hastalığı hem küçük yaştaki bebeklerde hem de yetişkinlerde görülebilir. Fakat hastalığın seyri küçük çocuklarda ve bebeklerde çok daha sıkıntılı geçmektedir. Yetişkinlerde ise hafif ve yavaş bir şekilde ilerler.

SMA Hastalığı Sebepleri Nelerdir?

Gevşek bebek sendromu şeklinde karşılaşılan ver ebeveynlerin zihinlerine genellikle “SMA hastalığı genetik bir problem midir?” sorusu gelir. Evet, ön boynuz denilen bölgede bulunan sinir hücrelerinde meydana gelen bütün değişimlerin sebebi genetik rahatsızlıktır. Hem anne de hem de baba da bulunan çekimli üçgenler ile oluşur. Eğer ki bu çekimli sadece anne veya baba da ise sadece taşıyıcılık gerçekleşir, hastalık gelişim göstermez.

SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

Sinir kas ölçümünü gerçekleştiren EMG tepkileri belirler. Bunların dışında genetik tetkikler de yerine getirilerek hastalık teşhis edilir.

SMA Hastalığı Tedavisi Nasıl Olur?

Şimdiye kadar kesin bir şekilde bilinen SMA tedavisi yoktur. Bu sebeple genellikle belirtilerin tedavisi yerine getirilir. Bu, böylelikle çocuğun hayat kalitesinin artması sağlar. Örnek verilecekse çocuk solunum problemi çekiyorsa tedavi bunun üzerine kurulur.

Böylelikle hastalığın komplikasyonlarının iyileşmesi sağlanır. Ayrıca SMA hastası çocukların ailelerine bakım önerileri de verilmek suretiyle bilinçlenme sağlamaya çalışılır.

SMA Hastalığı İlacı Var Mı?

2016 senesinden itibaren üzerinde çalışılan bir ilaç vardır. Türkiye’de 2017 senesinden itibaren kullanılmaya başlanan bu ilaç SMA geninin protein üretmesini teşvik eder. Böylelikle hücre ölümünün önüne geçilmeye çalışılır.